家族性高コレステロール血症診断のための遺伝子検査、血液検査
研究名称
家族性高コレステロール血症診断のための遺伝子検査、血液検査
倫理審査承認番号：
国際医療福祉大学 承認番号 21-Nr-084
目的
本研究の目的は現在の診断基準を用いた場合にFHの確定診断が困難な症例や外来主治医が遺伝子診断必要と判断した症例に対して遺伝子検査を行い確定診断することである。さらに、FHの鑑別診断として挙げられるシトステロール血症を除外診断する。シトステロール血症は植物ステロールのトランスポーターであるATP-binding cassette sub-family G member（ABCG）5/8の変異によって生じ、著しい腱、皮膚黄色腫と早発性冠動脈疾患を呈するが血中のストステロール値を測定することで鑑別できる。
方法
約7ｍｌのEDTA血液を、通常の採血法により 肘の静脈から採取。 採取した血液を金沢大学に送り、FHの遺伝子検査を施行する。検査方法としては、採取した血液からリンパ球を採取し、DNAを抽出し、次世代型シークエンサーを用いて、遺伝性脂質異常症網羅的遺伝子パネルの変異の有無を確認する。鑑別診断のための血液中のシトステロールはSRLにて測定する。
